Jag hoppas jag inte har rätt en andra gång!

Go kväll.

Elin har ju några olika småsaker som inte är helt normalt, hade det varit var och en för sig så hade det inte varit onormalt eller ovanligt (förutom cystorna i hjärnan). Orolig som man är lägger jag ner ganska mycke tid på att söka efter information på nätet, men först idag har jag provat att lägga ihop några av Elins "defekter" och googla på det. Jag hittade tyvär en genetisk sjukdom som Elin stämde in ganska bra på, allt det hon har är symptom på just den här sjukdomen. Naturligtvis är den väldigt ovanlig (varför skulle jag få till något vanligt).

"Uppskattningsvis har ett barn per 100 000 nyfödda någon typ av orofaciodigitalt syndrom. OFD I förekommer enbart hos kvinnor, eftersom pojkar med syndromet dör i fosterstadiet. Troligtvis föds en av 50 000 - 250 000 flickor med OFD I. Endast ett fåtal personer med OFD II är kända i Sverige".

Det Elin har som stämmer överens med OFD är: Krokigt finger och tå, förkort tungband, tumörer på tungan (godartade leverfläckar),Cystor i hjärnan, små talgcystor i ansiktet och platt nästipp.
Där fins dock saker som hon inte har, men väldigt många parametrar passar samman här.

Jag vet inte helt vad det kommer att inebära för Elin om det är detta som är felet, men det står beskrivet om utväcklingstörning, språkstörning, njurproblem och tandproblem.

Om ni vill läsa om det själva så kan ni gå in på:
http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/orofaciodigitaltsyndromiochii

Jag tycker att min lilla värld rasar samman mer och mer, man hinner inte helt hämta sig mellan slagen. Jag vet ju att jag inte ska ta ut detta i förskott utan att det bara är konstiga sammanträffande, men magkännsla säger att det är så, så jag hoppas INTE jag har rätt denna gång. Elin är vårt lilla spessiella hjärtegryn oavsätt vad som felar henne, men man önskar ju som mamma att allt skulle vara bra och att man skulle kunna skydda dom från allt! Nu visar det sig kanske istället att det är mitt fel om jag har en genetisk defekt! Den vetskapen och smärtan kommer inte att vara lätt att bära!
Informationen jag har hittat idag kommer jag att ta med mig till Lund på måndag och tvinga någon läkare att läsa, för om det nu är detta vill jag få det bekräftat omgående, för då kan man ju inrikta sig på den hjälpen hon antagligen kommer att komma att behöva!

Det där med förkort tungband är ju något som påvärkar Elin lite negativt, hon har ju inte kunnat hålla nappen i munnen själv tex, vilket har resulterat i att jag har legat och hållt in den till henne på natten, man sover mindre bra själv då! Men igår när jag va på CG och handla så tänkte ja att jag skulle prova en napp som var från 6 mån och uppåt, två sug på den sen satt den som klistrad i munnen på henne :) :) Yiiii tänkte jag, super bra och mer sömn till mig! Det jag inte hade räknat med var att hon skulle bli totalt vansinning på napparna till nappflaskan efter hon fått suga på den nya nappen, så måltiden i går kväll och dom i natt var något kaotiska med vrålskrikande bebis, men nu har hon nog greppat att man kan suga på två olika sorter, så dom sista två måltiderna har gått bättre även om hon protesterar lite! Men jag är fortfarande väldigt nöjd med nappen! Lite surt är att jag just har beställt flera nappar med hennes namn på som inte har blitt levererade än :( fast om dom klipper tungbandet på henne kan hon kanske ha dom sen!

Jag måste även tacka igen av alla stöttande ord vi får, både här och på FB det stärker oss alla att veta att så många människor tänker och känner med oss.
Ha en fortsatt bra helg på er!